PRESENTATION par ALIDA BIRCH

Le chat sibérien est un chat spectaculaire avec un grand patrimoine héréditaire. Comme dans toutes les races quelques maladies génétiques sont présentes, heureusement chez le sibérien elles sont encore limitées. Siberian research Inc. a été fondé afin de les comprendre et de limiter leur propagation.
En 2002 à 3 ans ma première femelle Cholchinay est morte 2 jours avant la mise bas. L’autopsie a montré une HCM.

Apres une période de deuil, je me suis rappelé que le vétérinaire avait dit que c’était une maladie génétique. J’ai commencé à demander à d’autres éleveurs s’ils la connaissaient et si les sibériens avaient cette maladie.
La plupart d’entre nous avaient peu de connaissance sur cette maladie. Quelques éleveurs ont dit que cela n’existait pas chez le sibérien, d’autres ont estimé que c’était une carence nutritionnelle et donc la faute du propriétaire.
Le dilemme : les vétérinaires disent que la HCM est héréditaire. D’autres races commencent à faire des recherches sur la maladie, pourtant chez le sibérien la plupart des éleveurs nient son existence.

J’ai noté avec surprise que les éleveurs de maine coon ont rapporté 30% de HCM dans leurs lignées et que les persans avaient des chiffres semblables pour la PKD. Jusqu’à que le dépistage génétique soit disponible, l’étude des pedigrees est le meilleur outil pour empêcher d’atteindre de tels taux chez le sibérien.
Comme d’autres élevages j’ai essaye de faire des recherches sur les lignées moi même. Seulement trop souvent on évite de parler ouvertement des maladies génétiques. Tom Lundberg un autre éleveur de chats sibérien a visité mon élevage et a vu mon travail préliminaire sur les pedigrees de chats atteints de HCM. Nous avons estimé que cette étude pourrait montrer pourquoi l’HCM était transmise de façon incontrôlée chez le sibérien. 5 éleveurs du monde entier ont consacré des centaines d’heures à passer les pedigrees en revue, passer des appels téléphoniques, étudier les lignées et dresser une cartographie des cas. Nous avons été stupéfaits des progrès qui ont suivis et avons compilé des informations d’élevages du monde entier. A l’époque où cet article a été écrit nous avons passé en revus les pedigrees de 80 chats testés HCM positifs.
Le Dr Kathryn Meurs du Washington State University a accepté notre travail et a commencé une recherche de gène HCM sibériens pour obtenir un dépistage génétique. Pendant cette étude nous avons découverte des cas de PKD chez le sibérien et avons identifié quatre points de départ de la PKD. Un mariage est responsable à lui seul de la majorité des PKD dans notre race.
Nous avons commencé aussi à étudier l’affirmation que le sibérien est hypoallergénique. Nous avons développé des méthodes pour une étude en laboratoire fiable. Le Dr Leslie Lyons est intéressée par la qualité hypoallergénique du sibérien et a inclus la race dans son étude sur la protéine Feld1. Le Dr Lyons envisage de publier des études vérifiées par ses pairs sur la PKD et la FELD1 dans un futur proche.
Nous aimerions voir les éleveurs partager ouvertement à la fois les pedigrees et les données de santé afin que tous les éleveurs de sibérien puissent faire des choix de reproduction responsables dans leurs élevages. Nous pensons qu’ainsi les lignées de sibériens pourront être épargnées vis à vis d’une propagation importante de HCM et PKD et nous espérons que vous nous rejoindrez dans cette optique.
Siberian research Inc. a été crée dans un but non lucratif de recherche et d’éducation pour partager des informations et aider les éleveurs à comprendre les problèmes de santé du chat sibérien.

CHRONOLOGIE

Fevrier 2005 : démarrage de l’étude des pedigrees HCM+
Rapports et pedigrees ont été comparés pour prouver une origine génétique dans la HCM du siberien.
Octobre 2006 : Dr L.Lyons examine l’étude des pedigrees HCM+ de Siberian research Inc.
La compilation généalogique et les résultats d’examens cardiaques ont été soumis au Dr Lyons pour examen.
Juillet 2007 : information sur la PKD du sibérien
Information sur la PKD du persan et l’étude des pedigrees ont été rajoutés sur le site de Siberian research Inc.
Juillet 2007 : UC davis commence l’étude sur l’hypoallergénie du sibérien
Des résultats de tests d’allergène réalisés par des membres de Siberian research Inc. ont été corrélés et soumis à l’ucdavis pour des tests plus poussés.
Novembre 2007 : étude d’ADN par WSU
Le Dr k.Meurs a débloqué des fonds de winn felin pour étudier les gènes à l’origine de l’HCM du sibérien.
Décembre 2007 : création de SRF
Une nouvelle association a été créée afin de récolter des fonds pour financer les études génétiques sur le sibérien.
Décembre 2007 : analyse des pedigrees hcm+
Les informations sur les lignées d’origine qui ont pu introduire la HCM chez le sibérien ont été ajoutées au site web de Siberian research Inc.
Juin 2008 : liste des cas HCM +
Une liste ouverte des sibériens testés HCM + a été rajoutée au site web de Siberian research Inc.. Tous les cas reportés l’ont été au Siberian research Inc. ou ont été signalés dans un autre registre ouvert.
Janvier 2009 : étude sur l’HCM du sibérien par UC Davis
Une étude majeure des gens causals de l’HCM chez le sibérien a commencé à l’UC Davis. Les prélèvements d’ADN des sibériens HCM+ et des proches parents sont nécessaires pour cette étude ( actuellement obsolète)
Novembre 2009 : résultats de l’étude sur l’HCM du sibérien de WSU
Winn Felin a sorti des résultats formels de l’étude de WSU. Aucune mutation n’a été trouvée dans des gènes connus pour provoquer l’HCM. Aucun des échantillons n’était positif pour la HCM du maine coon ou du ragdoll. Siberian research Inc. remercie le Dr K.Meurs pour ses efforts.
Mars 2010 : inquiétudes soulevées au sujet de tests PKD chez le sibérien
L’associazone gatto siberiano soulevé une interrogation sur une mouvelle lignee de PKD sibérien : gregory’s siberian petra et penelope ont presnté une PKD confirmée par échographie renale. Les tests ADN en Italie étaient positifs mais négatifs à UC Davis. Dr Lyons a séquencé le génome entier de Petra pour les mutations. Des variations infimes entre les tests peuvent être à l’origine de la discordance des tests. Cependant on recommande fortement que les chats issus de cette lignée soit testés par échographie.

LA CARDIOMYOPATHIE HYPERTROPHIQUE

Maladie cardiaque, l’hcm est une cause majeure de décès chez les chats domestiques. Cette maladie héréditaire provoque un épaississement des parois myocardiques (et des muscles papillaires) pouvant aboutir à une insuffisance cardiaque, un oedème pulmonaire ou une mort par embolie.
L’HCM a été documentée comme une tare héréditaire dans l’élevage du sibérien. C’est une maladie dévastatrice qui peut apparaître à n’importe quel âge.

Un seul gène défectueux est nécessaire pour provoquer la maladie, quoiqu’elle puisse se manifester à des âges différents selon les chats. Certains peuvent mourir à l’âge de 1 an, d’autres peuvent vivre jusqu’à 6 ou 8 ans.

L’élevage du sibérien est relativement jeune mais les recherches ont été menées plus rapidement que dans d’autres races. Siberian research Inc. a fait de larges études sur l’HCM du sibérien et a pu isoler 6 chats de fondation par lesquels la maladie a atteint l’élevage. Actuellement, il n’y a pas de test génétique pour les différents types d’HCM du sibérien.

Siberian research Inc. encourage à la fois les propriétaires de chats et les éleveurs à coopérer dans les études de pedigrees et de génétique afin d’aider à réduire les décès par HCM.

Les chercheurs d’UC Davis et de WSU étudient à la fois la génétique de la HCM du sibérien et recherchent le gène spécifique portant la mutation à l’origine de cette maladie. Si vous avez un sibérien chez qui on a diagnostiqué cette maladie, s’il vous plait envoyez les échocardiogrammes et des échantillons d’ADN pour étude.

Il y a un équilibre délicat entre les faits et les suppositions. Cet article passe en revue ce que nous savons être vrai et ce que nous pouvons déduire avec une haute probabilité de notre étude de pedigrees
Note : comme nos informations évoluent avec les années, cela peut changer nos conclusions préliminaires.

En octobre 2006 nous avons envoyé notre étude de pedigrees aux DR Leslie Lyons et Kathryn Meurs. Tandis que les études sur l’ADN sont en cours, nous essayerons de présenter les faits établis sur l’HCM et feront quelques suppositions générales en utilisant ces faits.

Une compréhension générale de l’HCM et des pratiques d’élevage peut aider à comprendre pourquoi la maladie semble apparaître et disparaître au cours des générations.
HCM est considérée comme une maladie autosomique dominante, d’expression variable et d’apparition retardée.

En langage courant cela signifie :

1) un seul gène d’un seul parent est suffisant pour qu’un chat aie des symptômes ou meure de HCM

2) la sévérité et la vitesse d’évolution de la maladie va varier d’un chat à l’autre.

3) Les premiers symptômes peuvent apparaître tôt ou plus tard dans la vie.

Des gènes secondaires peuvent supprimer les symptômes ou activer le gène HCM. La présence de ces co-gènes modificateurs est une des raisons pour laquelle HCM semble disparaitre ou réapparaitre soudainement dans une lignée donnée
HCM apparaît rarement sans un composant génétique.

Les pratiques des élevages varient face à cette maladie : certains élevages neutrent les reproducteurs présentant un souffle cardiaque et font ou ne font pas d’échocardiographie ( cela a sans doute évolué car cet article remonte, à mon avis à 2007-2008), quelques rares élevages ont gardé des lignées en dépit de mort par HCM dans celles-ci. Le plus souvent quand les chats ont un excellent morphotype.

L’analyse des pedigrees indique un minimum de 5 (6 ?) chats différents par lesquels HCM a pu rentrer dans la race. Ces chats viennent de Moscou, Saint Petersburg, Allemagne et Etats Unis

Les lignées avec le plus grand nombre de décès sont celles où il y a une forte consanguinité. Plusieurs diagrammes ont été crées montrant les lignées potentielles par lesquelles HCM pourrait avoir été transmises. Ils ont montré de façon probante comment l’HCM apparaît avec des intervalles irréguliers mais il y a des biais car différents types de HCM ont été mélangés

Les clubs de Moscou et Saint Petersburg ont les data bases les plus complètes et les plus anciennes disponible dans le monde occidental mais ces clubs sont réticents à corriger les pedigrees et reporter les cas de HCM dans leur bases. Ces informations pourraient aider à isoler les lignées de fondation avec HCM.

Nous encourageons les éleveurs à étudiera l’HCM et comparer leurs reproducteurs avec les cas connus. Si certaines chatteries ont peu de transmetteurs potentiels, d’autres sont moins chanceux. Siberian research Inc. croit à la réduction des risques de toutes les maladies génétiques dans l’élevage du sibérien.

Nous encourageons les éleveurs à comparer les pedigrees de leurs reproducteurs avec les cas connus de HCM. A l’achat d’un chaton ou d’un chat, il est tout à fait raisonnable demander les résultats d’échographie des parents et une garantie contre une tare génétique.

Washington State University

Myocardiopathie hypertrophique

Anatomie du cœur d’un chat : dernière mise à jour en 2012

L’HCM est une maladie qui entraine l’épaississement du muscle cardiaque entrainant un mauvais relâchement et un mauvais remplissage des cavités cardiaques. Comme la paroi des ventricules s’épaissit progressivement, moins de sang peut y entrer donc moins de sang est éjecté à chaque systole. La cause de la HCM est inconnue quoique certaines races de chats apparaissent prédisposées. Les chats males d’âge moyen peuvent être plus communément affectés. Quelquefois l’épaississement du muscle cardiaque peut apparaître secondairement à d’autres maladies telles qu’une hyperthyroïdie, et une hypertension artérielle. La mesure de la pression artérielle et chez les chats de plus de 5 ans, un dosage de l’hormone thyroïdienne devrait être réalisé afin d’exclure une HCM secondaire quand celle ci est diagnostiquée.

Certains animaux ne montrent pas de signes de maladie surtout en début d’évolution. Dans d’autres cas des signes d’insuffisance cardiaque congestive (oedeme aigu du poumon ) peuvent apparaître. Ces signes sont : léthargie, diminution de l’activité, respiration rapide et/ou laborieuse voire respiration buccale lors d’excitation ou d’exercice. Des fois il peut y avoir une insuffisance cardiaque congestive gauche et droite avec accumulation de liquide dans les poumons et ou la cavité abdominale causant des efforts respiratoires importants et une distension abdominale ( ça vous fait penser à rien ? ) au stade d’épanchements, l’insuffisance cardiaque est patente, et un traitement médical efficace devrait être instauré. D’autres signes de cette maladie sont une faiblesse soudaine, des épisodes d’AVC, et malheureusement des morts subites dus à des troubles du rythme cardiaque. Chez quelques chats avec un très gros ventricule gauche, un caillot sanguin peut se former et s’il part dans la circulation il peut entrainer une faiblesse ou une paralysie ( des pattes arrières en général ). Si cela arrive, contactez votre vétérinaire afin de déterminer si ces complications sont en relation avec une maladie du cœur ou une autre race.

Un examen vétérinaire peut montrer un souffle cardiaque, un galop cardiaque, des crépitants pulmonaires ou des bruits du cœur irréguliers . une radio pulmonaire, un ECG, une échocardiographie sont les tests souvent utilises pour confirmer le diagnostic et déterminer la sévérité de la maladie. Un examen clinique de routine et un ou plusieurs de ces tests peuvent être recommandes tous les 6 mois à 1 an pour rechercher la progression de la maladie chez les chats sans signes cliniques.

Les chats asymptomatiques peuvent ne pas nécessiter un traitement médical selon les résultats des tests ci-dessus. Mais des réévaluations de routine fréquentes sont souvent recommandées. Les autres chats auront besoin de médicaments afin de ralentir le cœur et de favoriser la relaxation des ventricules. En cas d’arythmie ou d’insuffisance cardiaque congestive, des traitements supplémentaires pourront être nécessaires. Comme cette maladie est d’évolution progressive, le nombre et le dosage des médicaments peut changer. Les traitements sont toujours adaptés aux besoins de chaque patient. En cas d’insuffisance cardiaque congestive, un régime sans sel peut être utile.

Médicaments habituellement utilisés pour l’HCM

Beta bloquants tels qu’atenolol et propanolol. Ralentissent le rythme cardiaque, favorisant ainsi le remplissage et la relaxation des ventricules, ils augment aussi la vascularisation du muscle cardiaque et en réduisent la consommation d’oxygène. Dans certains cas le retentissement d’une arythmie cardiaque est diminué, les effets secondaires sont bronchospasme ( propanolol) et fatigue, le surdosage entraine bradycardie et hypotension artérielle.

Inhibiteurs calciques tels que diltiazem. Cette classe de médicaments a des actions similaires aux beta bloquants, ils ont moins ou pas d’activité anti arythmique selon les cas. Une meilleure relaxation ventriculaire, et de plus fréquentes hypotensions à hautes doses.

Autre traitements : diurétiques peuvent être utilises pour diminuer l’oedeme pulmonaire et les épanchements dans l’insuffisance cardiaque congestive. Pour diminuer le risque d’embols sanguins anti coagulants tels que l’aspirine les ACO ou l’héparine peuvent être prescrits.

Les traitements médicaux sont toujours choisis pour être ajustés au mieux avec les besoins de chaque patient. Des ajustements et des examens fréquents peuvent être nécessaires particulièrement en début de traitement pour adapter le dit traitement au cas de chaque patient.