La Déficience en Pyruvate Kinase, ou « PKDef », est une maladie héréditaire, historiquement décrite chez l'abyssin et les races apparentées. Une étude américaine plus récente (Grahn et al., 2012) a démontré l'existence de la mutation responsable de cette maladie, et donc potentiellement de la maladie, dans de nombreuses autres races américaines et européennes. La conclusion de ses auteurs était ainsi de recommander le dépistage de la mutation causale dans les 10 races suivantes : abyssin, somali, bengal, savannah, mau égyptien, singapura, laperm, maine coon, norvégien et sibérien, ainsi que dans toutes les races apparentées à ces dix dernières.

Symptômes de la PKDef

La pyruvate kinase, ou PK, est une enzyme qui intervient dans le métabolisme énergétique par dégradation des sucres dans les globules rouges. Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges seront détruits (hémolyse), d'où une anémie chez le chat atteint. Les signes cliniques seront ceux d'une anémie non spécifique : fatigue, essoufflement, pâleur des muqueuses, ...
Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à treize ans car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec des phases de rémission dans l'évolution de la maladie.

Mode de transmission

La PKDef est une maladie génétique due à une mutation du gène codant la PK (pyruvate kinase). Il s’agit d’une mutation autosomique, donc non liée au sexe, et récessive ce qui signifie que pour être atteint par la maladie, le chat doit avoir à la fois l'allèle muté transmis par son père et l'allèle muté transmis par sa mère, donc être homozygote pour l’allèle muté (il porte 2 copies de la mutation). En notant « N » l'allèle (« normal ») ne portant pas la mutation et PKLR l'allèle muté (on reprend le nom de la mutation), ainsi qu'il est noté sur les pedigrees, on aura ainsi trois cas :

- génotype N/N : ce chat n'a pas la PKDef, c'est un chat indemne et non porteur ;
- génotype N/PKLR : ce chat n'est pas atteint par la PKDef, mais c'est un porteur sain ;
- génotype PKLR/PKLR, ce chat homozygote muté sera atteint par la PKDef.
Le chat N/PKLR, porteur sain, n'aura jamais aucun symptôme, mais transmettra statistiquement la mutation à 50 % de ses descendants.

Chronologie des dépistages

Il faut réaliser pour chaque reproducteur le test ADN qui ne se fait, comme tout test ADN, qu'une fois dans la vie du chat. De plus, un chat issu de deux parents déjà testés indemnes (non porteurs) n'a pas besoin d'être testé puisqu'il n'a pu hériter de ses parents qu'un jeu de deux allèles normaux, à condition bien entendu d'être sûr de sa filiation (test de filiation indispensable).

Contenu de l'examen

Le compte rendu d’examen, identifiant clairement le chat, devra comporter les informations suivantes :
- Absence de mutation

Recommandations pour la maîtrise de la maladie et le maintien de la diversité génétique

Il est évidemment désirable d'éradiquer la PKDef des lignées. L'idéal serait bien sûr de n'utiliser que des reproducteurs indemnes, non porteurs. Cependant avec un reproducteur porteur sain (voire atteint) qui a une grande importance dans le programme d'élevage, il est possible de perpétuer sa lignée tout en éliminant la déficience PK. Dans les races où le dépistage est récent et la mutation fréquente, il convient de ne pas stériliser systématiquement tous les porteurs, afin de ne pas diminuer la diversité génétique de la race.
Ce n'est pas le cas chez le Sibérien, où on estime à 2 à 3% le nombre de chats porteurs... On peut donc écarter les porteurs de la reproduction !
- Cas d'un reproducteur porteur (N/PKLR) : ce chat doit être marié avec un chat indemne (N/N). Aucun descendant n'aura la maladie puisqu'ils auront tous au moins un allèle non muté, venant du parent indemne. Après dépistage de tous les descendants destinés à la reproduction, ne conserver que ceux qui sont indemnes (N/N) (statistiquement 50 %) pour la reproduction.
- Cas d'un reproducteur atteint (homozygote muté, PKLR/PKLR) : si c'est une femelle, le risque de décès à cause des conséquences désastreuses de l'anémie sur la gestation, la mise bas et l'allaitement doit raisonnablement conduire à la faire stériliser. Dans le cas d'un jeune mâle, dont on veut à tout prix conserver des descendants avant stérilisation, il convient de le marier avec une chatte indemne (N/N) : les descendants de ce mariage seront tous porteurs sains (non malades N/PKLR). Le test génétique est d'ailleurs inutile chez les chatons pour arriver à cette conclusion. On peut alors garder le chaton qui convient le mieux pour le programme d'élevage et le faire reproduire avec un reproducteur indemne suivant le cas décrit ci-dessus.
Le mâle PKLR/PKLR initial sera ensuite stérilisé pour éviter toute autre reproduction et propagation de la mutation.

Ces recommandations sont issues de celles publiées par le LOOF : https://www.loof.asso.fr/sante/sante.php