La Déficience en Pyruvate Kinase, ou « PKDef », est une maladie héréditaire, historiquement décrite chez l'abyssin et les races apparentées. Une étude américaine plus récente (Grahn et al., 2012) a démontré l'existence de la mutation responsable de cette maladie, et donc potentiellement de la maladie, dans de nombreuses autres races américaines et européennes. La conclusion de ses auteurs était ainsi de recommander le dépistage de la mutation causale dans les 10 races suivantes : abyssin, somali, bengal, savannah, mau égyptien, singapura, laperm, maine coon, norvégien et sibérien, ainsi que dans toutes les races apparentées à ces dix dernières.

Symptômes de la PKDef

La pyruvate kinase, ou PK, est une enzyme qui intervient dans le métabolisme énergétique par dégradation des sucres dans les globules rouges. Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges seront détruits (hémolyse), d'où une anémie chez le chat atteint. Les signes cliniques seront ceux d'une anémie non spécifique : fatigue, essoufflement, pâleur des muqueuses, ...
Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à treize ans car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec des phases de rémission dans l'évolution de la maladie.

Mode de transmission

La PKDef est une maladie génétique due à une mutation du gène codant la PK (pyruvate kinase). Il s’agit d’une mutation autosomique, donc non liée au sexe, et récessive ce qui signifie que pour être atteint par la maladie, le chat doit avoir à la fois l'allèle muté transmis par son père et l'allèle muté transmis par sa mère, donc être homozygote pour l’allèle muté (il porte 2 copies de la mutation). En notant « N » l'allèle (« normal ») ne portant pas la mutation et PKLR l'allèle muté (on reprend le nom de la mutation), ainsi qu'il est noté sur les pedigrees, on aura ainsi trois cas :

- génotype N/N : ce chat n'a pas la PKDef, c'est un chat indemne et non porteur ;
- génotype N/PKLR : ce chat n'est pas atteint par la PKDef, mais c'est un porteur sain ;
- génotype PKLR/PKLR, ce chat homozygote muté sera atteint par la PKDef.
Le chat N/PKLR, porteur sain, n'aura jamais aucun symptôme, mais transmettra statistiquement la mutation à 50 % de ses descendants.

Chronologie des dépistages

Il faut réaliser pour chaque reproducteur le test ADN qui ne se fait, comme tout test ADN, qu'une fois dans la vie du chat. De plus, un chat issu de deux parents déjà testés indemnes (non porteurs) n'a pas besoin d'être testé puisqu'il n'a pu hériter de ses parents qu'un jeu de deux allèles normaux, à condition bien entendu d'être sûr de sa filiation (test de filiation indispensable).

Contenu de l'examen

Le compte rendu d’examen, identifiant clairement le chat, devra comporter les informations suivantes :
- Absence de mutation

Recommandations pour la maîtrise de la maladie et le maintien de la diversité génétique

Il est évidemment désirable d'éradiquer la PKDef des lignées. L'idéal serait bien sûr de n'utiliser que des reproducteurs indemnes, non porteurs. Cependant avec un reproducteur porteur sain (voire atteint) qui a une grande importance dans le programme d'élevage, il est possible de perpétuer sa lignée tout en éliminant la déficience PK. Dans les races où le dépistage est récent et la mutation fréquente, il convient de ne pas stériliser systématiquement tous les porteurs, afin de ne pas diminuer la diversité génétique de la race.
Ce n'est pas le cas chez le Sibérien, où on estime à 2 à 3% le nombre de chats porteurs... On peut donc écarter les porteurs de la reproduction !
- Cas d'un reproducteur porteur (N/PKLR) : ce chat doit être marié avec un chat indemne (N/N). Aucun descendant n'aura la maladie puisqu'ils auront tous au moins un allèle non muté, venant du parent indemne. Après dépistage de tous les descendants destinés à la reproduction, ne conserver que ceux qui sont indemnes (N/N) (statistiquement 50 %) pour la reproduction.
- Cas d'un reproducteur atteint (homozygote muté, PKLR/PKLR) : si c'est une femelle, le risque de décès à cause des conséquences désastreuses de l'anémie sur la gestation, la mise bas et l'allaitement doit raisonnablement conduire à la faire stériliser. Dans le cas d'un jeune mâle, dont on veut à tout prix conserver des descendants avant stérilisation, il convient de le marier avec une chatte indemne (N/N) : les descendants de ce mariage seront tous porteurs sains (non malades N/PKLR). Le test génétique est d'ailleurs inutile chez les chatons pour arriver à cette conclusion. On peut alors garder le chaton qui convient le mieux pour le programme d'élevage et le faire reproduire avec un reproducteur indemne suivant le cas décrit ci-dessus.
Le mâle PKLR/PKLR initial sera ensuite stérilisé pour éviter toute autre reproduction et propagation de la mutation.

Ces recommandations sont issues de celles publiées par le LOOF : https://www.loof.asso.fr/sante/sante.php

Chronologie des dépistages

Avant toute chose, il est important d'identifier les animaux PKD positifs par échographie.
Un diagnostic définitif peut être posé quand le chat a 1 an ou plus. Les chats qui reproduisent devraient être testés à nouveau à l'âge de 2 ans.
Les chats avec un kyste sur un rein devraient être considérés comme PKD positifs, dans la mesure où la plupart de ces chats développent davantage de kystes par la suite et ont une descendance PKD positive.

Contenu de l'examen

Le compte rendu d’examen, identifiant clairement le chat, devra comporter les informations suivantes :
- L’évaluation du risque de présence de PKD (pas de signe, équivoque, présence de kistes)

Ces recommandations sont issues de celles publiées par Pawpeds : https://pawpeds.com/pawacademy/health/pkd/index_fr.html

Chronologie des dépistages

Le premier test échographique de dépistage de la CMH devrait être pratiqué sur chaque reproducteur entre 12 et 18 mois, et surtout préalablement à toute saillie.
Ensuite, un dépistage bisannuel est recommandé jusqu'à l'âge de 5 ans.
Dans les lignées concernées par la CMH, ou pour les chats qui ont eu un résultat équivoque, il serait prudent de faire un dépistage supplémentaire plus tard, à 7 ou 8 ans.

Contenu de l'examen

Le compte rendu d’examen, identifiant clairement le chat, devra comporter les informations suivantes :
- Résultat de l’auscultation (rythme cardiaque)
- Absence de murmure
- Fréquence cardiaque
- IVSd : Septum IntraVentriculaire en diastole.
- LVIDd :  Diamètre du Ventricule Gauche en diastole.
 Largeur du ventricule.
- LVFWd : Paroi Postérieure libre du Ventricule Gauche en diastole.

- IVSs : Septum IntraVentriculaire en systole.

- LVIDs : Diamètre du Ventricule Gauche en systole.

- LVFWs : Paroi Postérieure libre du Ventricule Gauche en systole.

- SF : Fraction de Raccourcissement (exprimé en %).
- Ao : aorte.
Mesure du diamètre de l'aorte.
- LA : Atrium Gauche.

- LA/Ao : LA divisé par Ao.
- Subjective Left Atrial Size: taille subjective de l'atrium gauche
.
- SAM: Mouvement Antérieur Systolique de la Valve Mitrale
.
- End systolic Cavity Obliteration: Fermeture de la Cavité en fin de Systole.
- Papillary muscles: Muscles Papillaires
- L’évaluation du risque de présence de CMH (pas de signe, équivoque, signes pouvant suggérer une CMH)

Ces recommandations sont issues de celles publiées par Pawpeds : https://pawpeds.com/healthprogrammes/HCMFormInfo_fr.html

2020 : Sélection des Reproducteurs du CASib

L'idée primordiale de la Sélection des Reproducteurs du CASib est de promouvoir les chatteries et les reproducteurs de qualité, en valorisant les démarches de prévention de la HCM et de la PKD, sans oublier la PKDef.

Cette sélection n'est pas limitée aux membres du CASib, tous les éleveurs français de Sibériens peuvent y participer.
Le chat, sur présentation des pièces attestant de son statut, figurera sur le site du CASib, ainsi que sur la page Facebook dédiée.

Niveau		Exigences
	SRC 1	Le ticket d'entrée de cette sélection s'appuiera sur le niveau 3 du SQR mis en place par le LOOF. Cette exigence de base nous garantira que le chat aura été observé par un juge, ce qui attestera de sa relative conformité au standard 1 et de l'absence de défauts rédhibitoires 2. Le chat aura obtenu un titre de champion LOOF et aura été dépisté non atteint de PKDef.
	SRC 2	Pour accéder au niveau 2, le chat devra avoir été dépisté sain pour HCM et PKD par échographie selon les modalités en vigueur 3, ne pas être porteur de PKDef, et être identifié génétiquement pour permettre une bonne traçabilité de sa descendance.
	SRC 3	Pour accéder au niveau 3, le chat devra en plus être triple champion ou grand champion international (en LOOF, FIFé ou WCF).
Une mention supplémentaire figurera pour les chats nés en France, afin de soutenir la "Filière Française" et le travail des éleveurs Français.

Le niveau 3 sera mis à l'honneur, car au delà de toute distinction honorifique, nous serons théoriquement en présence d'un chat qui possède toutes les garanties de santé et de type (CAGCI : 96 points sur 100) que nous sommes en droit d'attendre.
Le soin porté par l'éleveur à l'élimination des risques liés à la plupart des pathologies critiques est mis en avant.

D'autres tests peuvent être mis en oeuvre par un éleveur, en fonction du suivi sanitaire de sa chatterie. Comme on le dit souvent, "élever des chats, c'est élever des parasites." Parfois, lorsque la pression parasitaire ou bactérienne sont trop fortes, certains soucis peuvent apparaitre. L'éleveur concerné est alors à même d'entreprendre des dépistages particuliers, qu'il vous présentera en toute transparence.